新生兒苯丙酮尿癥相關(guān)介紹

特殊體質(zhì)寶寶的飲食困境

部分寶寶天生體質(zhì)敏感，易因過(guò)敏而不能食用某些食品。例如新生兒苯丙酮尿癥患兒，大米、面條等正常人的常見(jiàn)食物對(duì)他們而言如同毒藥，只能食用特制食物。新生兒苯丙酮尿癥是常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性疾病。

疾病成因

新生兒苯丙酮尿癥屬于氨基酸代謝病，因苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，致使苯丙氨酸無(wú)法轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼?，進(jìn)而導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。由于酶的丟失或缺陷，患兒不能完全代謝幾乎存在于所有食物中的苯丙氨酸蛋白。若不加以治療，苯丙氨酸會(huì)在患病新生兒血液中堆積，引發(fā)大腦損傷和精神發(fā)育遲緩。

癥狀表現(xiàn)

新生寶寶患苯丙酮尿癥不易被發(fā)現(xiàn)。因?yàn)樾律鷥簞偝錾形催M(jìn)食，血苯丙氨酸及其有害代謝產(chǎn)物濃度不高，出生時(shí)無(wú)明顯臨床表現(xiàn)，通常到3 - 6個(gè)月癥狀會(huì)逐漸顯現(xiàn)。

綜上所述，新生兒苯丙酮尿癥是一種因酶缺陷導(dǎo)致的氨基酸代謝病，有其特殊的飲食要求和癥狀表現(xiàn)特點(diǎn)。