氨基酸代謝異常相關(guān)介紹

疾病概述

氨基酸代謝異常是一種較為少見的疾病，潛伏期通常約為兩年。發(fā)病時需及時治療，以防不良后果。為預(yù)防該疾病，平時應(yīng)注重鍛煉身體，提高身體素質(zhì)。此疾病多發(fā)于1歲左右的寶寶，發(fā)病初期可能出現(xiàn)眼睛發(fā)紅癥狀。

發(fā)病原因

1. 氨基酸代謝病（即氨基酸病，也稱為氨基酸尿癥）可分為兩大類：一類是酶缺陷，導(dǎo)致氨基酸分解代謝阻滯；另一類是氨基酸吸收轉(zhuǎn)運系統(tǒng)缺陷。氨基酸代謝病常引發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，神經(jīng)系統(tǒng)受累時，初期通常僅出現(xiàn)輕度精神運動發(fā)育遲滯，發(fā)病2 - 3年后癥狀才會明顯。
2. 約一半以上患兒有輕至中度智力衰退，可能出現(xiàn)自殘行為和肢體運動不協(xié)調(diào)，語言缺陷較為突出。1歲或快滿1歲時，因角膜糜爛常導(dǎo)致流淚、畏光和眼睛發(fā)紅，還會出現(xiàn)新生血管形成及角膜渾濁。手掌和足底角化伴多汗和疼痛常見，這是結(jié)晶酪氨酸沉積導(dǎo)致的炎癥反應(yīng)結(jié)節(jié)，也是角膜病變的原因。

治療方法

1. 臨床無明顯癥狀的氨基酸尿者，無需特殊治療。
2. 僅做對癥治療無法改變預(yù)后和氨基酸代謝異常的情況，如氨基酸代謝異常兒童的抽搐發(fā)作，需應(yīng)用抗癇藥物治療，但不能改善氨基酸代謝異常。
3. 可試用飲食療法控制的氨基酸代謝異常，包括口服低蛋白飲食有效的氨基酸代謝病，如楓糖漿尿病、尿素代謝障礙的高氨血癥；限制氨基酸入量，如高賴氨酸血癥等。

總之，氨基酸代謝異常是較難醫(yī)治的疾病，需在發(fā)病初期及時治療，寶媽要多觀察寶寶情況，避免引發(fā)不良后遺癥。